Arstid määravad inimeste veregrupi iga päev, kuid mõnikord ei käitu veri testides nii, nagu tavaliselt oodatakse. Sellised vastuolud võivad segadusse ajada isegi kogenud spetsialiste. Just nii algas ka üks uus ja haruldane teadusavastus.
Tai haiglas läbi viidud ulatusliku vereanalüüside projekti käigus avastasid teadlased seni kirjeldamata verevariandi. See paigutub väga haruldaste B A fenotüübi vormide hulka. Leitud tüüp osutus erakordselt ebatavaliseks nii oma ülesehituse kui ka esinemissageduse poolest.
Rohkem kui 544 000 vereproovi seast leiti see mutatsioon vaid kolmel korral. See viitab, et inimese veri võib peita endas veel palju tundmatuid omadusi, mida tavalised analüüsid lihtsalt ei näita ega tuvasta.
Kuidas veregruppe jaotatakse?
Inimese verd jagatakse enamasti kaheksaks põhiliseks veregrupiks, lähtudes märgistest ehk antigeenidest, mis asuvad punaste vereliblede pinnal. A-, B- ja AB-tüüp sõltuvad sellest, milline antigeen on olemas, O-tüübil neid antigeene ei ole. Lisaks arvestatakse ka resustegurit (Rh), mis määrab, kas veregrupp on näiteks A+ või A−.
Veregrupp toimib organismis omamoodi isikutunnistusena, mida immuunsüsteem tunneb ära kui “enda oma”. Kui verre satub vereülekande kaudu võõraid antigeene, võib keha neid rünnata ning käivitada tugeva immuunvastuse. Vale vereülekanne võib seetõttu olla eluohtlik ning nõuab väga täpset vere sobivuse kontrolli.
Mis on B A fenotüüp?
Lisaks tavalistele veregruppidele esineb ka äärmiselt haruldasi variante, kus antigeenid avalduvad ebatavalisel moel. Üks sellistest ongi B A fenotüüp: veri on põhimõtteliselt B-tüüpi, kuid näitab vähest A-tüüpi ensüümi aktiivsust. Just see nüanss võib tavapäraste testide tulemusi segadusse ajada.
Veregruppi määratakse kahe põhinäitaja järgi: antigeenid punastel verelibledel ja antikehad vererakkudevahelises vedelikus ehk plasmas. Mõnikord need kaks andmestikku ei klapi omavahel kokku – sellist olukorda nimetatakse ABO-süsteemi vastuoluks. Selliste lahknevuste korral on arstidel vaja teha lisauuringuid ja -selgitusi, et vereülekanne oleks ohutu.
Ulatuslik uuring Tais
Teadlased kogusid kaheksa aasta jooksul doonorite ja patsientide vereproove ühes Taisse kuuluvas suurhaiglas. Kokku uuriti 544 230 proovi. Nende eesmärk oli selgitada, kui sageli esinevad ABO-süsteemi vastuolud ning mis neid põhjustab.
Patsientide seas leiti 396 vastuolu, kuid osa juhtudest oli seotud tüvirakkude siirdamisega ning jäeti seetõttu analüüsist välja. Ülejäänud proovide seast tuvastati vaid ühel patsiendil B A fenotüüp. Doonorite hulgas esines sama fenotüüp veel kahel korral.
Mida näitas geneetiline analüüs ja miks see oluline on?
Analüüsides neid kolme erandlikku juhtumit, leidsid teadlased, et ABO-geenis esineb neli mutatsiooni, mis üheskoos moodustavad seni kirjeldamata kombinatsiooni. ABO-geen juhendab ensüümi tootmist, mis kinnitab kindla tüübi suhkrujäägid punaliblede pinnale ning määrab sellega veregrupi.
Mutatsioonide toime tulemusel tekib väike A-tüübi aktiivsus, kuigi veri jääb üldpildis B-tüüpi. Arvestuste järgi võib selline variant esineda umbes ühel inimesel 180 000-st. Sellegipoolest on selle avastuse tähtsus suur – see tuletab meelde, et inimese veri on veel mitmekesisem ja keerukam, kui levinud veregrupi-jaotus seda näitab.
Kui tavalised testid annavad vastuolulisi või ebatüüpilisi tulemusi, võivad geneetilised uuringud osutuda otsustavaks, et tagada ohutu vereülekanne ja teha õigeid meditsiinilisi otsuseid.
