Kai Aleks Simpson Nebraskast diagnoositi vaid kahekuuselt äärmiselt haruldane kaasasündinud ajuhäire. Arstid kartsid, et ta ei ela isegi esimese sünnipäevani, sest seda haigust peetakse väga ohtlikuks ning see lõpeb enamasti varajase surmaga. Ometi tähistas perekond tänavu novembris tema kahekümnendat sünnipäeva, kummutades kõik varasemad sünged prognoosid.
Mis on hidrantentsefaalia?
Kai Aleks Simpsonil diagnoositi hidanentsefaalia – seisund, mille puhul suuraju poolkerad on peaaegu täielikult välja kujunemata. Koljuõõnt täidab peamiselt ajuvedelik ning alles on jäänud vaid mõned ajutüve ja teiste ajupiirkondade fragmendid. See põhjustab raskeid arengulisi, meele- ja motoorikahäireid.
Kuigi hidanentsefaaliaga vastsündinud võivad esimestel elunädalatel näida täiesti terved, muutuvad sümptomid ajapikku üha selgemaks. Sageli ilmnevad ärrituvus, suurenenud lihastoonus, krambid ning ajuvedeliku liigne kogunemine. Tõenäoliselt olid just need nähud põhjuseks, miks arstid hakkasid läbi viima põhjalikumaid uuringuid, mis lõpuks kinnitasid Kai Aleksi diagnoosi.
Kuidas perekond elab niinimetatud „võimatu” diagnoosiga?
Tüdruku isa sõnul on Kai Aleksil alles vaid väike osa väikeajust, mille suurus on ligikaudu poole väikese sõrme jagu. See tähendab tugevalt häiritud nägemist ja kuulmist, kuid siiski võimaldab väikeaju säilinud osa tal teatud määral ümbritsevale reageerida. Kuigi tema arusaamine maailmast on piiratud, rõhutab perekond, et emotsionaalne side temaga on väga tugev.
Lähedased kinnitavad, et ta tunneb ära oma vanemad, venna ning tajub ümbruse meeleolusid. Tüdruk reageerib rõõmsatele hetkedele ja on tundlik ümbritsevate muutuste suhtes. Pere sõnul on see side mitte ainult nähtav, vaid ka äärmiselt oluline tema igapäevaelus.
Kuna ajutüvi on säilinud, on tagatud olulised elutähtsad funktsioonid. Alles on ka osa sügavamatest ajukeskustest, mis reguleerivad emotsioone ja teatud motoorseid reaktsioone. Samas ei tea keegi täpselt, kuidas nii ulatuslik ajukoe puudumine nende piirkondade tööd pikemas perspektiivis mõjutab.
Haruldase haiguse päritolu ja väljakutsed
Hidanentsefaalia kujuneb välja väga varajases looteeas ning enamik selle diagnoosiga lapsi ei ela isegi sünnini. Statistika järgi esineb seda seisundit maailmas umbes ühel lapsel kümnest tuhandest, Ameerika Ühendriikides aga veelgi harvem.
Kaasaegsed uuringud viitavad, et haiguse võivad põhjustada vereringehäired – näiteks insult või infektsioon, mis katkestab aju verevarustuse. Mõnel juhul võivad rolli mängida ka geneetilised tegurid, kuid nende tegelik levimus võib olla seni alahinnatud, sest varasematel aegadel olid diagnoosimisvõimalused piiratud.
Hidanentsefaaliat ei tohi segi ajada sarnase nimetusega hüdrotsefaaliaga. Hüdrotsefaalia puhul on aju küll täielikult välja arenenud, kuid ajuvedelikku on liigselt; hidanentsefaalia tähendab seevastu seda, et suuraju poolkerad ei ole üldse või peaaegu üldse kujunenud. Need seisundid võivad esineda ka koos, kuid nende põhjused ja kulg on erinevad.
Kakskümmend aastat elu hoolitsuse toel
Arvestades haiguse raskusastet, on Kai Aleks Simpsoni kahekümnes sünnipäev väga erandlik ja haruldane juhtum. Tema elu on võimalik tänu intensiivsele hooldusele, pidevale meditsiinilisele jälgimisele ning perekonna vankumatule pühendumisele.
See on lugu, mis näitab, kui hämmastav võib olla inimese keha vastupanuvõime ning kui palju võib tähendada lähedaste toetus ja armastus. Kai Aleksi elu on ühtaegu nii meditsiiniline ime kui ka tunnistus perekonna sihikindlusest ja hoolest.
